В основе синдрома лежит деления короткого плеча хромосомы из 4-й пары (4р-).
Основные симптомы у новорожденных: выраженный гипертелоризм, клювовидный нос и выступающее надпереносье, деформированные ушные раковины с преаурикулярными складками, экзофтальм и колобома радужной оболочки, гипоспадия, общая пренатальная гипоплазия.
В дерматоглифике, как и при других хромосомных болезнях, отмечается наличие четырехпальцевой сгибательной складки. Окончательный диагноз ставят на основании кариологического исследования. Дети обычно умирают в первые месяцы жизни.
Лечение симптоматическое.
Аномалии половых хромосом встречаются значительно чаще, чем отдельные формы хромосомных болезней, связанные с нарушением структуры аутосом (кроме болезни Дауна). Дети с аномалиями половых хромосом являются жизнеспособными, в большинстве Доживают до зрелого возраста, причем физическое и психическое развитие страдает нерезко. Большинство клинических признаков этих болезней являются неспецифическими и количественными.
«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович