Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)

Заболевание встречается у новорожденных с частотой 1:10 000. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Обусловлено отсутствием или недостаточной активностью фермента фенилаланингидроксилазы, способствующего превращению аминокислоты фенилаланина в тирозин.

В результате ферментативного блока в крови и в организме в целом накапливается фенилаланин и некоторые промежуточные продукты его обмена: фенилпировиноградная, фенилмолочная и фенилуксусная кислоты. Избыток этих кислот и фенилаланин частично удаляются с мочой. Однако в большом количестве они задерживаются в организме и нарушают нормальное развитие ребенка, причем страдает прежде всего нервная система, что ведет к развитию олигофрении.

Вторично нарушается обмен триптофана, синтез серотонина и других веществ, важных для нормальной функции нервной системы. Ферментативный блок ведет также к недостаточному синтезу тирозина и снижению образования пигмента меланина. Развитие болезни начинается € первых недель жизни ребенка, но отставание в нервно-психическом развитии становится заметным к 6 месяцам. Отмечается нарастание общего возбуждения, усиление рефлексов и мышечного тонуса, просветление кожи лица и волос.

Статические функции запаздывают. Ребенок позже начинает сидеть, стоять, ходить. Не проявляет интереса к окружающему, к родителям, другим детям. Не говорит, а при легкой степени болезни речь начинает развиваться посте 3 лет. Почти у половины детей бывают судорожные припадки. Часто отмечаются нерезко выраженная микроцефалия, врожденные пороки сердца, костной системы и других органов. От больных исходит своеобразный «мышиный» запах. Рост и масса обычно удерживаются в пределах возрастных норм.

Диагноз важно поставить в период новорожденности или в первые месяцы жизни, ибо только в таком случае, используя специальную диетотерапию, можно предупредить развитие болезни на ее начальном этапе. В период новорожденности это возможно при использовании скринирующих проб, таких, как тест Гатри или проба с ауксотрофными микроорганизмами. В более позднее время, на 2—3-м месяце жизни и позже, ставят пробу Фёлинга.

При этом к моче больного добавляют 10% раствор треххлористого железа (FeCl₃) или смачивают тестовую бумажку «Биофан II». Темно-зеленое окрашивание бумажки или мочи говорит об избытке в ней фенилаланина и промежуточных продуктов обмена этой аминокислоты (фенил-пировиноградной. фенилмолочной, фенилуксусной и других кислот). Диагноз I подтверждается обнаружением в крови с помощью хроматографии высокой концентрации фенилаланина (норма для сыворотки крови детей 1—2 мг%).

Лечение

Требуется сокращение числа кормления грудью и назначение диеты, в состав которой входят продукты, содержащие минимальное количество фенилаланина. Для обеспечения потребности в белках в пищу ребенка добавляют гидролизат, не содержащий фенилаланина. Дают витамины, симптоматические средства.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

Популярные статьи раздела