Альбинизм
Альбинизм — аномалия обмена фенилаланина и тирозина. Отсутствие фермента тирозиназы нарушает превращение тирозина в диоксифенилаланин (ДОПА), необходимый для синтеза меланина.
Наследуется аутосомнорецессивно. Кожа таких детей молочно-белого цвета с белесо-желтоватым оволосением. При полном отсутствии меланина отмечается просвечивание радужной оболочки, светобоязнь, нистагм.
Интеллект обычно остается нормальным, хотя описывают случаи глухоты в сочетании с немотой, эпилепсию, олигофрению. Прямые солнечные лучи у таких детей вызывают выраженное воспаление кожи.
Лечения нет. Необходимо охранять ребенка от ожогов прямыми солнечными лучами.
«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович
Популярные статьи раздела