Гистидинемия
Энзимопатия возникает в связи с недостатком фермента гистидиназы, расщепляющего аминокислоту гистидин. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
У детей при этом волосы светлые, глаза голубые, отмечается замедленное развитие речи, неправильное произношение слов, некоторое отставание в физическом и нервно-психическом развитии. Уровень гистидина в крови и моче повышен. При добавлении к моче треххлористого железа медленно появляется зеленое окрашивание, которое стойко держится.
Диагноз подтверждается исследованием аминокислотного состава сыворотки крови с помощью хроматографии. Для лечения рекомендуют диету с минимальным содержанием гистидина. К пище добавляют гидролизат, лишенный гистидина, проводят витаминотерапию.
«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович
Популярные статьи раздела
