Липидозы
Наследственные заболевания, обусловленные отложением липидов в клетках различных органов и тканей. К ним относятся: болезнь Тей — Сакса, болезнь Гоше, болезнь Нимана — Пика и некоторые другие.
Все эти заболевания относятся к внутриклеточным липидозам в отличие от плазматических, при которых наблюдается гиперлипидемия.
Если плазматические липидозы клинически проявляются в более поздние сроки, то внутриклеточные — уже в первые месяцы и часто ведут к гибели ребенка на 1-м году жизни. Внутриклеточные липидозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, т. е. проявляются только в том случае, если мутантный ген находится в гомозиготном состоянии.
«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович
Популярные статьи раздела
