Болезнь Тей—Сакса (амавротическая идиотия)
В основе болезни лежит недостаточность фермента гексозаминидазы А. Энзимное нарушение ведет к накоплению в клетках нервной системы большого количества липидов, особенно ганглиозидов. Под влиянием скоро происходит генерализованный распад ганглиозных клеток больших полушарий и мозжечка. Заболевание чаще встречается в еврейских семьях.
Известно 5 клинических форм болезни: врожденная, ранняя, поздняя детская, юношеская и поздняя взрослая. Врожденная и ранняя формы у детей обычно быстро прогрессируют, при этом развиваются спастические параличи, частые судороги. При исследовании глазного дна обнаруживается вишнево-красное пятно. Болезнь заканчивается летально.
Лечение симптоматическое. Описаны случаи пренатальной диагностики при исследовании активности фермента гексозаминидазы в клетках амниотической жидкости от беременной женщины, ранее имевшей детей, пораженных болезнью Тей — Сакса. Диагноз подтвержден исследованием тканей абортированного плода.
«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович
Популярные статьи раздела
