Хондродистрофия

Это наследственное системное заболевание скелета, передающееся по доминантному типу. Однако преобладающее большинство больных рождается в связи с новыми спонтанными мутациями, возникающими особенно часто у родителей пожилого возраста.

Сразу после рождения у ребенка обнаруживаются короткие по сравнению с нормальным туловищем конечности, причем больше укорочены их проксимальные отделы, запавшее переносье. Характерна макробрахицефалия с выступающими лобными и теменными буграми. На конечностях отмечаются толстые кожные складки, содержащие жир и мышечную ткань.

В основе заболевания лежит аномалия энхондрального окостенения в связи с беспорядочным расположением клеток росткового хряща. Правильное окостенение нарушается с периода эмбриогенеза. Часто наступает внутриутробная гибель плода. Часть детей травмируется во время родов из-за больших размеров головки.

Нормально родившиеся — вполне жизнеспособны.

Специфического лечения нет.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович