Врожденная диафрагмальная грыжа возникает вследствие аномалии развития диафрагмы в промежутке между 4 и 8 неделями эмбриогенеза. В дальнейшем формирование диафрагмы идет после 3-го месяца утробной жизни.
Врожденные диафрагмальные грыжи чаще бывают при дефекте развития сухожильной части диафрагмы, расположенной в центральном ее отделе. При этом органы брюшной полости, покрытые тонким листком брюшины, почти полностью заполняют грудную клетку, чаще слева.
Легкое со стороны аиафрагмальной грыжи недоразвито, а сердце значительно отклонено в Противоположную сторону, чаще вправо (декстрокардия). При большом дефекте в диафрагме врожденная диафрагмальная грыжа приводит к смерти ребенка в первые часы или дни жизни. В более легких и среднетяжелых случаях требуется хирургическая помощь. Пороки конечностей формируются с 3—4-й недели эмбрионального развития.
И. С. Дергачев (1964) указывает на возможность разных вариантов дефектов конечностей:
Эти пороки могут возникать как результат действия повреждающего фактора на развивающийся эмбрион (например, влияние талидомида), так и в связи с образованием сращений, тяжей (тяжи Симонарта) между различными частями плода (прежде всего конечностями) и амнионом. Тяжи Симонарта могут быть причиной ампутаций, сращений, рубцов кожи, пороков черепа, мозга и др.
«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович