Амиотрофия спинальная (диагностика)

Диагноз довольно труден на 1-м месяце жизни ребенка. Предположение о данном заболевании должно возникнуть при общей вялости, малоподвижности ребенка, если при этом имеется снижение сухожильно-периостальных рефлексов.

Дифференциальную диагностику необходимо проводить с врожденной миотонией Оппенгейма, гипотрофиями, обусловленными недостаточным или неправильным питанием, болезнями желудочно-кишечного тракта, врожденными пороками развития, инфекционными заболеваниями. У больных фенилкетонурией также нередко наблюдается мышечная гипотония. Однако при этих заболеваниях (кроме миотонии Оппенгейма) обычно не наблюдаются изменения со стороны рефлекторной сферы, характерные для спинальной амиотрофии.

Лечение во всех случаях симптоматическое.

В период новорожденности можно назначать внутримышечные инъекции витаминов B1 (2,5% раствор по 0,2—0,5 мл через день), B12 (по 50—100 мкг через день), анаболические стероиды: неробол (1—2 мг в сутки) или ретаболил (1 мг/кг 2 раза в месяц), а также АТФ (по 0,3—0,5 мл 1% раствора внутримышечно), метионин (по 0,03—0,05 г на прием 3 раза в день), глютаминовую кислоту (1% раствор по 1 чайной ложке 3 раза в день). 

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович