Врожденная микросфероцитарная гемолитическая желтуха Минковского — Шоффара

Врожденная микросфероцитарная анемия чаще проявляется у детей старшего возраста, чем у новорожденных. У новорожденных она протекает тяжело с выраженной желтухой. Усиленный гемолиз при этой желтухе объясняется дефектом созревания эритроцитов в связи с нарушением в них углеводного обмена.

В результате уменьшения активности фосфофруктокиназы, энолазы и транскетолазы наступает блокирование распада глюкозы в глюколитической цепи Эмбдена — Мейергофа и пентозного цикла, что приводит к уменьшению образования аденозинтрифосфата в эритроцитах и к нарушению процессов активного транспорта через оболочку эритроцитов. Ввиду тесной связи между функцией и структурой понятно, что нарушение функций приводит к изменению структуры эритроцитарной оболочки и к более быстрому разрушению эритроцитов.

Клиническая картина характеризуется: желтухой без бидирубинурии, но с уробилирубинурией, анемией с увеличением печени и селезенки, понижением осмотической стойкости эритроцитов, микросфероцитарными эритроцитами с зернистостью.

В норме резистентность эритроцитов равна: минимальная — 0,46—0,48%, максимальная — 0,32—0,34% раствора NaCl, при микросфероцитарной желтухе минимальная — 0,50—0,60%, максимальная — 0,34-10,36% раствора NaCl.

Для диагностики имеют значение: наличие микросфероцитов, понижение резистентности эритроцитов, генеологический анамнез, исключение гемолитической болезни новорожденных вследствие АВО-несовместимости. Желтухи новорожденных при массивном кровоизлиянии наблюдаются относительно часто. При наличии кефалогематом, обширных кровоизлияниях в кожу, ретроперитонеальной гематоме и других кровоизлияниях на местах гематом происходит распад эритроцитов и образование билирубина. У недоношенных и незрелых детей это может привести к значительной гипербилирубинемии и к резко выраженной желтухе.

Гемолиз, обусловленный инфекционным фактором: острые инфекции бактериальной или вирусной этиологии, а также хронические инфекции (токсоплазмоз, сифилис, цитомегалия, листериоз и др.) вызывают усиленный гемолиз. Распад эритроцитов происходит вследствие токсического воздействия самих микробов, продуктами их жизнедеятельности и распадом тканей. Кроме того, при инфекционных заболеваниях происходит и токсическое поражение печени. Поэтому гипербилирубинемия и желтуха при инфекционных заболеваниях связаны не только с усиленным гемолизом, но и с поражением печени.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

Популярные статьи раздела