Медико-генетические методы исследования

Медико-генетические методы исследования позволяют подтвердить или отвергнуть наследственную природу заболевания, определяют проведение терапевтических мероприятий.

Помимо специальных генетических методов исследования (изучение генеалогических таблиц, близнецовый, цитогенетические, биохимические методы исследования), установлению диагноза наследственных заболеваний помогают клинические исследования (в частности, выявление дизэмбриогенетических стигм), некоторые параклинические методы.

Так, проведение электроэнцефалографии одновременно больному ребенку и его здоровые родителям и родственникам в ряде случаев способствует установлению наследственного характера эпилептиформного синдрома.

Проведение классической электродиагностики, хронаксиметрии, электромиографии может помочь при дифференциальной диагностике наследственных заболеваний и их фенокопий.

«Детская неврология», О.Бадалян

← Назад
Вперед →