Энзимодефицитные гемолитические анемии (электронномикроскопические исследования)

Электронномикроскопические исследования (Danon и др., 1961) с применением особой методики постепенного гемолиза эритроцитов позволили установить морфологические различия в структуре мембран нормальных и ДГбФ-дефицитных эритроцитов.

Было показано, что у носителей ДГбФ-дефицитных эритроцитов преобладают «старые» (вернее, «рано состарившиеся») эритроциты, отличающиеся от «юных» эритроцитов структурой мембраны.

В то время как мембрана юных эритроцитов при данной методике постепенного гемолиза обнаруживает зернистую структуру, старые эритроциты характеризуются бесструктурной, гладкой мембраной. На основании своих исследований авторы приходят к заключению о «прогерии» (преждевременной старости) энзимодефицитных эритроцитов.

Как установлено современными исследованиями, дефицит ДГ6Ф наследуется по кодоминантному типу, сцепленному с женской половой (X) хромосомой. Это значит, что локус, ответственный за нормальный синтез ДГ6Ф, располагается в Х-хромосоме.

Этим обстоятельством объясняется тот факт, что клинические проявления ДГ6Ф-недостаточности (в виде лекарственно спровоцированного гемолиза или фавизма) наблюдаются подобно гемофилии преимущественно у мужчин, являющихся обладателями одной дефектной Х-хромосомы. У женщин подобные проявления могут иметь место лишь в случаях гомозиготного состояния, т. е. при наличии двух дефектных Х-хромосом.

Путем подсчета числа рекомбинаций высчитано, что локус ДГ6Ф в Х-хромосоме находится на расстоянии 5 морганит от локуса цветной слепоты (отсюда нередкие сочетания ДГ6Ф-недостаточности с дальтонизмом) и 12 морганит от локуса антигемофильного глобулина-АГГ.

«Клиническая гематология», И.А.Кассирский

← Назад
Вперед →