Клиническая картина синдрома Клайнфелтера

В наиболее типичных случаях обращают на себя внимание два признака, которые всегда должны настораживать в отношении синдрома Клайнфелтера, — маленькие плотные яички и гинекомастия. Половой член развит обычно нормально. Больные отличаются высоким ростом, евнухоидными пропорциями.

Длительно не закрываются зоны роста, вследствие чего больные долго растут, длина тела нередко достигает субгигантизма и гигантизма. Один из наблюдаемых нами больных в 16 лет имел длину тела 192 см. Масса тела умеренно снижена относительно роста. Вторичные половые признаки появляются позже, чем у здоровых подростков. Как правило, хорошо выражено оволосение лобка и подкрыльцовых впадин, но рост волос на лице почти отсутствует. Эрекции полового члена у подростков достаточные, поллюции скудные и редкие.

Интеллектуальное развитие больных может быть различным, иногда оно существенно снижено. Во всяком случае, среди детей с задержкой психомоторного развития синдром Клайнфелтера диагностируется в несколько раз чаще, чем среди умственно нормальных мальчиков.

Однако типичная клиническая картина бывает далеко не всегда. Описаны больные с недоразвитием полового члена, крипторхизмом. Изредка встречаются дети с синдромом Клайнфелтера и интерсексуальными наружными половыми органами [Касаткина Э. П., 1976]. У части больных отсутствуют важнейшие признаки синдрома — микроорхидизм и гинекомастия. Клинические признаки синдрома Клайнфелтера очень полиморфны и непостоянны.

В известной степени это зависит от особенностей кариотипа. Так, при мозаицизме 46XY/47XXY клиническая картина выражена менее ярко, чем у больных с кариотипом 47XXY и особенно 48XXXY. Интересно описание больного с кариотипом 46ХХ.

Подобные случаи очень редки, поэтому мы приводим выписку из истории болезни:


Аркадий Ф., 13 лет, обследован нами в областной клинической больнице по поводу недоразвития половых органов. Наблюдается педиатром по месту жительства с 6 лет (во время профилактического осмотра был обнаружен микрогенитализм). Родился от второй беременности (старшая девочка здорова), протекавшей с токсикозом второй половины. Родители молодые, здоровые, профессиональных и других вредностей не имели. При рождении длина тела пробанда 50 см, масса тела 3100 г.

Мальчик среднего роста (151 см), пониженного питания (35,4 кг), пропорции тела ближе к евнухоидным.

 Больной 13 лет с синдромом Клайнфелтера (кариотип 46ХХ) Больной 13 лет с синдромом Клайнфелтера (кариотип 46ХХ)

Интеллект умеренно снижен. Отмечается правосторонняя гинекомастия. Половой член небольшой (длина 2,5, диаметр 1Д см), яички в мошонке, маленькие (2 х 1,5 см), плотные. Мошонка недоразвита, бедна мышечными волокнами и жиром. Двусторонняя паховая грыжа. Множество стигм дисэмбриогенеза. Клиническая картина позволила предположить синдром Клайнфелтера. Кариотип 46ХХ (в буккальном соскобе). Резко повышен базальный уровень ЛГ в крови — 335 мМЕ/мл, умеренно повышено содержание ФСГ — 17,2 мМЕ/мл, уровень тестостерона снижен — 0,5 нмоль/л, эстрадиола — в пределах нормы (101,7 пмоль/л).

В связи с некоторой задержкой физического развития, микропенисом, отставанием костного возраста проведено курсовое лечение анаболическими стероидами — метандростенолоном, ретаболилом. Через 14 мес осмотрен повторно: длина тела 160 см, масса 44 кг; половой член размером 5,4 х 2,3 см, размеры яичек без динамики. Появляется оволосение лобка и подкрыльцовых впадин.

Таким образом, у мальчика с кариотипом 46ХХ имеется большинство признаков синдрома Клайнфелтера и показатели гипофизарногонадных взаимоотношений, типичные для этого синдрома. Однако существуют и некоторые различия в клинической картине и функционировании гипофизарногонадной системы.

Считают, что типичная клиническая картина синдрома Клайнфелтера развивается в пубертатном и постпубертатном возрасте, однако мы убедились, что можно заподозрить синдром Клайнфелтера значительно раньше.

Так, у двух близнецов мы установили диагноз в 4 1/2 года. У одного из них, несмотря на правильно сформированные наружные половые органы, были очень плотные и маленькие яички. У другого резко гипоплазированные плотные яички находились в паховых каналах, половой член был недоразвит (стволовая гипоспадия), имелись воронкообразная деформация грудной клетки, высокое твердое небо. Кариотип у обоих мальчиков 47XXY. Уровень ЛГ в сыворотке крови у первого — 70,2 мМЕ/мл, ФСГ — 2,65 мМЕ/мл, тестостерона — 1,33 нмоль/л; у второго соответственно — 214,4 мМЕ/мл, 101,4 мМЕ/мл, 2,48 нмоль/л.

У больных с синдромом Клайнфелтера определяются хроматиновые тельца в клетках эпителия слизистой оболочки полости рта (положительный половой хроматин). Это показатель лишней (одной или нескольких) X хромосомы.

При рентгенографии черепа изменений обычно не выявляется, костный возраст может умеренно отставать. Заметных нарушений при исследовании внутренних органов и изменений обычных лабораторных показателей нет.

У части больных отмечаются функциональные нарушения — утомляемость, головные боли, снижение трудоспособности, низкое артериальное давление.

Синдром 47XYY

Синдром 47XYY встречается приблизительно с такой же частотой, что и синдром Клайнфелтера, но диагностируется значительно реже. Это объясняется менее выраженной клинической картиной. У части больных нет заметных нарушений репродуктивной системы, у других, напротив, сексуальность повышена. Лица с кариотипом 47XYY отличаются высоким ростом, часто повышенной мышечной силой и агрессивностью. Так, по данным американских исследователей, их чаще можно обнаружить в тюрьмах среди осужденных за бандитизм и хулиганство.

При развитии тестикулярной недостаточности у мужчин с кариотипом 47XYY выявляются, правда, нерезко выраженные симптомы первичного (гипергонадотропного) гипогонадизма — маленькие плотные яички, недостаточные вторичные половые признаки, евнухоидные пропорции тела, олигоспермия.

Определение гетерохроматина методом флюоресценции позволяет еще до исследования кариотипа обнаружить светящиеся участки увеличенного числа Y хромосом. Этот метод должен широко использоваться при обследовании лиц мужского пола с гипогонадизмом, а также с высокорослостью, умственной отсталостью и нарушениями поведения.

«Нарушения полового развития у мальчиков»,
П.М.Скородок, О.Н.Савченко