Лечение наследственных болезней

В последние десятилетия возможности для активного лечения наследственных болезней у детей значительно расширились. Этому способствует успешное развитие биохимической генетики и молекулярной биологии, фармакотерапии и восстановительной хирургии.

В связи с этим все больше становится очевидной необоснованность ранее господствовавшего представления о фатальной обреченности больных с наследственной патологией. В подходе к лечению наследственных болезней важно помнить об их большом полиморфизме и поэтому особенно необходимо соблюдение правила «лечить не болезнь, а больного», ибо у каждого из них всегда имеются отличия в симптоматике и тяжести проявления одного и того же заболевания.

При врожденных и наследственных болезнях, как и при другой патологии, используются методы патогенетической, симптоматической, стимулирующей, общеукрепляющей терапии, хирургической коррекции дефектов.

Подходы к этиологическому лечению находятся в фазе экспериментального изучения. Внедрение патогенетических методов лечения наследственных болезней сейчас уже стало реальностью. Раскрытие механизма ряда наследственных заболеваний обмена позволяет целенаправленно влиять на отдельные звенья патогенеза и существенно улучшать состояние больного и даже добиваться практического выздоровления, хотя полного излечения и не наступает.

При некоторых заболеваниях этого можно достичь путем исключения из пищевого рациона больного компонентов, которые в результате генетического дефекта ведут к накоплению в организме токсических продуктов межуточного обмена.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

← Назад
Вперед →