Микроцефалия (диагноз)
Микроцефалия может являться одним из симптомов хромосомных аберраций – синдромов, Эдвардса (трисомия Е), Патау (трисомия D), болезни Дауна, синдрома «кошачьего крика». Некоторые болезни обмена аминокислот, липидов сопровождаются нарушением эмбрионального развития, следствием чего является микроцефалия.
Микроцефалию следует отличать от тех форм умственной отсталости, в патогенезе которых лежит первичный краниостеноз, приводящий либо к равномерному уменьшению черепа, либо к его деформации. При краниостенозе заболевание начинается в более позднем возрасте.
До этого дети развиваются нормально, нет неврологических нарушений. Краниостеноз ведет к уменьшению размеров головы, обычно диспропорции лицевой и мозговой частей черепа нет. Характерными признаками краниостеноза являются повышение внутричерепного давления, головные боли, косоглазие, пирамидные знаки, изменения на краниограмме.
Дифференциальная диагностика микроцефалии и микрокрании основывается на учете антропологических данных (при микрокрании пропорционально уменьшены все размеры) и особенностей психофизического развития (при микрокрании интеллект часто сохранен).
Диагноз микроцефалии устанавливается, таким образом, на основе клинико-генеалогического изучения в сопоставлении с биохимическими, рентгенологическими и цитологическими исследованиями.
«Детская неврология», О.Бадалян
Популярные статьи раздела
