Муковисцидоз может коснуться каждого из нас

Муковисцидоз — это  редкая болезнь, которая, может коснуться каждого из нас, хотя бы потому, что она является носителем мутации, которая ее вызывает.

 Муковисцидоз является редкой болезнью, обусловленной генетическими нарушениями, но может касаться  значительной части общества. Ведь  25 человек является носителем мутации, связанной с кистозным фиброзом.  Если вы встретите партнера, который также является владельцем таких мутаций, то может родиться  больной ребенок.

Кроме того, мы можем встречать, больных муковисцидозом, и об этом не знать. Муковисцидоз не проявляется как во внешнем виде. Наиболее распространенным симптомом заболевания является хронический кашель. Он имеет связь с генетической причиной заболевания — мутации в гене CFTR, который кодирует белок, образуя в мембране клеток канал для хлорофорных ионов.

Неисправность хлорофорного канала  в клетках отражается в большей степени на деятельность дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. В бронхах, легких и каналах поджелудочной железы больных людей заполняет густая, вязкая слизь. Это является причиной одышки, хронического кашля, частых, рецидивирующих инфекций и продолжающегося воспалительного процесса в нижних дыхательных путях. У пациентов наблюдаются также нарушения в секреции ферментов поджелудочной железы, ответственных за распределение жиров, белков и углеводов. Следствием этого являются проблемы, связанные с поглощением питательных веществ, их нехватка и недостаточный вес пациента.

Для нормального функционирования всех процессов организма, больные муковисцидозом должны  применять муколитики, которые способствуют ослаблению слизи в дыхательных путях.  Благодаря этому можно значительно увеличить продолжительность жизни и улучшить ее качество. В качестве профилактики, рекомендуют использовать ингаляции.