Тактика консультации
Практика генетического консультирования по поводу наследственных заболеваний показывает, что более чем в 90% случаев обращение семьи бывает связано с рождением ребенка с той или иной патологией, примерно 5—6% обращений связано с патологией, которой страдает один из супругов, и лишь 3—4% консультаций связаны с прочими факторами (кровное родство родителей, наследственное заболевание у более отдаленных родственников и т. д.).
Тактика консультации зависит как от типа заболевания, явившегося причиной обращения, так и от вопросов, которые задают консультируемые.
При обращении семьи, в которой родился один ребенок с каким-либо аутосомно-рецессивно наследуемым заболеванием, теоретически можно допустить 2 гипотезы: оба супруга — гетерозиготные носители мутантного гена (и тогда риск повторного рождения пораженного ребенка — 25%), один из родителей — гетерозиготный носитель, а в соответствующем локусе хромосомы половой клетки другого произошла новая мутация.
В таком случае риск повторения пренебрежимо мал. Однако практически шанс возникновения новой мутации гораздо меньше шанса сегрегации мутантного гена, в связи с чем даже в спорадических случаях рецессивно-наследуемых заболеваний риск оценивается величиной, близкой к 25%. В случаях, когда возможно непосредственное открытие гетерозиготного носительства (например, при мукополисахаридозах), эти исследования необходимо предпринять, чтобы подтвердить (или исключить) мутацию в соматических клетках родителей.
Установление кровного родства при генеалогическом анализе в таких случаях свидетельствует о пользе предположения о гетерозиготном носительстве у обоих супругов. Если за консультацией обратилась семья, в которой родилось 2 (или более) детей с рецессивно-наследуемой патологией, риск составляет 25% и нет необходимости в установлении носительства лабораторными методами.
«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович
