Пренатальная диагностика
Применяя все известные методы пренатальной диагностики, уже в настоящее время можно распознать несколько сот заболеваний хромосомной или генной этиологии. Вместе с тем следует ясно отдавать себе отчет в том, что и медико-генетическое консультирование в его современном виде, и пренатальная диагностика, даже если все рекомендации генетиков будут абсолютно точны, правильно поняты и выполнены, способны не допустить повторного рождения детей с наследственной патологией.
Даже если учесть выявление впервые возникшей патологии (например, путем определения кариотипов плодов женщин старших возрастных групп или путем консультирования при предполагаемом кровнородственном браке), общее уменьшение числа детей с наследственной патологией в результате всех этих мер едва ли превысит 10%.
Дело в том, что около 90% детей с наследственными заболеваниями являются первыми в своих семьях и у этих семей нет никаких оснований обращаться в генетические консультации (а у генетиков нет оснований предполагать какую бы то ни было неполноценность плода). В этой связи большое значение для уменьшения числа детей с врожденными пороками развития может иметь выделение групп беременных, имеющих высокие факторы риска по рождению ребенка с пороками.
Проанализировав данные анамнеза и течения беременности у 900 женщин, родивших детей с различными пороками развития, Л. А. Савенко (1975) обнаружила, что такие факторы, как возраст женщины свыше 36 лег, компенсированные пороки сердца, гинекологические заболевания, спонтанные аборты и предшествующие рождения детей с врожденными пороками развития, кровнородственные браки, угроза прерывания беременности, возникшая до 10 недель, особенно многократная, недонашивание, перенашивание, многоводие, маловодие и тазовые предлежания, отмечены значительно чаще, чем в контрольной группе. Наличие этих факторов увеличивает риск рождения ребенка с пороками развития.
«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович
