Ультразвуковое исследование

Поскольку те или иные аномалии черепа и конечностей могут быть признаками ряда синдромов множественных врожденных пороков (скажем, синдромов Робертса или де Ланге), рентгенологическое исследование может быть полезно и для пренатального выявления этих заболеваний.

Рентгенологическое исследование плода проводят во II триместре беременности. Непосредственный осмотр плода в принципе является более совершенным методом, поскольку позволяет выявить такие отклонения, которые не обнаруживаются другими методами. Вместе с тем сама процедура фетоскопии чревата последующим прерыванием беременности, поэтому метод не получил широкого распространения. Его применяют обычно лишь при многоводии у беременной.

Ультразвуковое исследование представляет наибольшую ценность из всех физических методов пренатальной диагностики. Преимуществом этого метода являет его безвредность для плода. С помощью ультразвукового исследования удается обнаружить не только анэнцефалию, но и спинномозговую грыжу, резкую микроцефалию, агенезию и поликистоз почек, поликистоз печени и ряд других пороков внутренних органов, сопровождающихся резкой деформацией органа.

Имеются сообщения, что опытный исследователь с помощью ультразвука может обнаружить даже сравнительно небольшие дефекты, такие, например, как полидактилия. При введении ряда контрастных средств, заглатываемых плодом, и последующим рентгенологическим исследованием можно выявить такие пороки, как атрезию или резкие стенозы пищевода, атрезию двенадцатиперстной кишки, кишечника и т. п.

Все химические методы (чаще их применяют в комплексе с ультразвуковым исследованием) по сути своей также относятся к фенотипическим, так как основаны на выявлении в околоплодной жидкости тех или иных компонентов, выделяемых плодом.

Здесь возможны 2 варианта: либо в околоплодной жидкости появляются какие-либо вещества, в норме отсутствующие или имеющиеся в незначительных количествах, либо, напротив, в околоплодной жидкости отсутствуют те или иные нормальные компоненты ее. На появлении в околоплодной жидкости значительных количеств альфа-фетопротеина основана пренатальная диагностика анэнцефалии и спинномозговых грыж.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович