Новое:
Реже приходится решать вопрос о риске для потомков больного с рецессивно-наследуемым заболеванием. В этом случае пораженный родитель заведомо передает своему потомству мутантный ген. Заболевание же может возникнуть лишь тогда, если здоровый супруг является гетерозиготным носителем.
Практически риск равен 1/2 частоты распространенности данного мутантного гена в популяции: для большинства заболеваний риск ниже 1%.
В теории можно представить брак двух субъектов с одним и тем же рецессивно-наследуемым заболеванием: естественно, все дети от такого брака будут поражены. Если рецессивный ген локализован на Х-хромосоме, говорят о Х-сцепленном наследовании. В этом случае поражены только гемизиготные мальчики, а гетерозиготные девочки здоровы.
Заболевание передается от клинически здоровых женщин-носителей. Поскольку у женщин две Х-хромосомы, мутантный ген получит половина ее детей, т. е. половина мальчиков будут поражены, а половина девочек будут носителями.
Х-сцепленное рецессивное заболевание у девочек может возникнуть лишь в браке пораженного отца и женщины-носительницы либо в случае гемизиготизации мутантного гена в результате хромосомной перестройки (моносомии X или делении Х-хромосомы).
При доминантном наследовании консультирование имеет свои особенности. Естественно, если тот или иной признак (например, полидактилия или врожденная катаракта) прослеживается в семье на протяжении нескольких поколений, то риск для детей пораженного субъекта равен 50%. Если же в семье отмечен спорадический случай заболевания, детерминируемого аутосомно-доминантными генами, консультация значительно усложняется.
«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович
