Синдром делеции короткого плеча аутосомы группы В (хромосомы 4)

Синдром делеции короткого плеча 4-й хромосомы впервые описан в 1966 г. и известен в литературе как синдром «крика кошки». Хромосомная аномалия характеризуется частичной делецией (отрывом, фрагментацией) короткого плеча хромосомы 4. Девочки страдают несколько чаще, чем мальчики.

Клинически синдром проявляется множественными диспластическими чертами: гипертелоризмом, низкопосаженными асимметричными ушными раковинами.

Важное место в клинической картине принадлежит аномалиям развития гортани, что обусловливает характерное изменение голоса и крика (напоминает кошачье мяуканье).

Для синдрома типичны микроцефалия, микрогнатия, короткая шея, четырехпалость. В неврологическом статусе следует отметить резкое снижение мышечного тонуса при относительной сохранности сухожильных рефлексов.

Характерна диссоциация между живыми рефлексами орального автоматизма и вялостью рефлексов Моро, отсутствием рефлексов Таланта, Переза. Дети, страдающие этим синдромом, отстают в развитии.

Лечение симптоматическое.

«Детская неврология», О.Бадалян

← Назад
Вперед →