Лейкодистрофии

Лейкодистрофии – группа наследственно-дегенеративных заболеваний, обусловленных нарушениями липидного обмена. Основным патогенетическим механизмом лейкодистрофии является распад миелина и нарушение процесса миелинизации (дисмиелинизация).

В результате преимущественно страдает белое вещество головного и спинного мозга (ассоциативные связи, проводящие пути), причем характерна симметричность поражения.

Лейкодистрофии наследуются преимущественно по аутосомно-рецессивному типу, при некоторых формах мальчики болеют чаще. Распространенность лейкодистрофии сравнительно невелика.

больная лейкодистрофией

Характерными клиническими признаками лейкодистрофии являются нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульбарные и псевдобульбарные симптомы, снижение зрения и слуха, эпилептиформные припадки, прогрессирующее слабоумие. Нарушения чувствительности наблюдаются редко.

Заболевание начинается чаще всего в дошкольном возрасте. К наиболее ранним симптомам относятся двигательные нарушения в виде центральных параличей и парезов, гиперкинезов, расстройств координации, дизартрии. Позднее могут присоединиться судорожные припадки, атрофия зрительных нервов.

«Детская неврология», О.Бадалян

Вперед →