Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы

Наследственно-дегенеративные (или гередо-дегенеративиые) заболевания нервной системы – обширная группа болезней, обусловленных изменениями генетической информации.

Роль наследственных факторов в развитии заболеваний нервной системы подтверждается более высокой частотой больных в некоторых семьях по сравнению с общей популяцией. Развитие общей и медицинской генетики раскрыло сущность многих заболеваний нервной системы, ранее относимых к группе болезней с неустановленной природой. Большой вклад в изучение наследственных болезней нервной системы, их патогенеза, клинического полиморфизма, а также вопросов дифференциальной диагностики, методов лечения и профилактики внес С. Н. Давиденков.

В основе истинных наследственных заболеваний лежат генные мутации, ведущие к нарушению синтеза определенного полипептида (структурного белка или фермента). В зависимости от роли этого полипептида в метаболизме возникают те или иные нарушения. Эти нарушения могут быть весьма разнообразными. Обнаруживается дефицит или инактивация фермента (группы ферментов), что приводит к нарушению усвоения отдельных веществ, недостаточному либо извращенному синтезу жизненно необходимых продуктов, возникают дистрофические изменения.

Может наблюдаться также повышенный распад функционально активных соединений и в результате – деструкция тканей. В других случаях отмечается накопление избыточного количества тех или иных веществ – они начинают откладываться в органах и тканях, нарушая тем самым их функционирование. Эта группа «болезней накопления», или тезауризмозов.

«Детская неврология», О.Бадалян