Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге – Вебера

ребенок с энцефалотригеминальным ангиоматозом Штурге – Вебера Тип наследования точно не установлен, вероятнее всего аутосомно-доминантный с весьма низкой пенетрантностью.

В типичных случаях при обследовании выявляется триада симптомов: ангиома кожных покровов, эпилептиформные припадки и глаукома.

Ангиома чаще всего локализуется на лице, с одной стороны, в зоне-иннервации I или II ветвей тройничного нерва (отсюда и название – энцефалотригеминальный ангиоматоз). Двустороннее расположение ангиомы встречается реже.

Эпилептиформные припадки обусловлены ангиоматозом мозговых оболочек, они часто очаговые, по типу моторных джексоновских. Нередко после приступа развивается спастический гемипарез на стороне судорог и контралатерально по отношению к ангиоме лица.

Глаукома может быть врожденной или же формируется позднее. Обычно она односторонняя и локализуется на стороне расположения ангиомы лица.

Наряду с классическими формами болезни Штурге – Вебера встречаются так называемые бисимптомные формы, при которых один из симптомов триады отсутствует. Эти варианты наблюдаются чаще, чем классические, и представляют трудности для диагностики.

Возможен переход бисимптомных форм в трисимптомные, поскольку не всегда все признаки болезни появляются одновременно. Ангиома лица обычно имеется с рождения, приступы возникают чаще всего на первом году жизни, глаукома появляется к 4 – 6 годам.

На краниограмме у больных старше 5 лет обнаруживаются извитые двуконтурные тени, чаще в затылочной области. Этот симптом весьма характерен для болезни Штурге – Вебера.

Из других проявлений болезни весьма часто встречается слабоумие, причем выраженность его в некоторой степени зависит от частоты и тяжести эпилептиформных припадков.

Заболевание прогрессирует постепенно. Возможны длительные бессудорожные интервалы. Ангиома лица может увеличиваться в размерах, но иногда редуцируется. Для лечения применяют противосудорожные средства, рентгеновское облучение головы в области локализации мозговой ангиомы. В отдельных случаях ангиому мозговых оболочек удаляют хирургическим путем.

«Детская неврология», О.Бадалян

Популярные статьи раздела