Диагноз болезни Тея – Сакса
Диагноз болезни Тея – Сакса основывается на типичной клинической картине и специфических изменениях глазного дна. Юношескую форму амавротической идиотии следует дифференцировать с синдромом Лоренса – Муна – Бидля.
При последнем наблюдаются ожирение, полидактилия, выраженные вегетативно-трофические нарушения и часто отсутствуют двигательные нарушения.
Специфического лечения амавротических идиотии не существует. Профилактика их основывается на проведении медико-генетической консультации.
В случае беременности женщины, гетерозиготной по гену амавротической идиотии Тея – Сакса, возможен пренатальный диагноз болезни Тея – Сакса плода путем исследования фермента гексозаминидазы-А в амниотической жидкости уже на 18 – 20-й неделе беременности. В случае дефицита фермента показано искусственное прерывание беременности.
«Детская неврология», О.Бадалян
Популярные статьи раздела
