Внутриклеточные липоидозы
К внутриклеточным липоидозам относятся амавротические идиотии, болезнь Ниманна – Пика и болезнь Гоше.
Амавротическая идиотия или цереброретинальная дегенерация – группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующим снижением зрения и развитием деменции в сочетании со спастическими параличами и другими неврологическими симптомами.
Различают следующие формы амазротических идиотии:
-
врожденная форма Нормана – Вуда;
-
раннедетская (инфантильная) форма – болезнь Тея – Сакса;
-
позднедетская форма Бильшовского – Янского;
-
юношеская форма Баттена – Шпильмейера – Фогта;
-
поздняя форма Куфса.
Амавротические идиотии являются наследственными заболеваниями с аутосомно-рецессивным типом наследования. Чаще других форм встречается инфантильная форма Тея – Сакса. Эта форма амавротической идиотии имеет этническое предрасположение и гораздо чаще встречается в еврейской популяции, среди выходцев из Восточной Европы – Литвы, Польши, некоторых областей Украины.
Болезнь Тея – Сакса в данной популяции встречается с частотой 1 случай на 6000 новорожденных, тогда как во всей популяции частота ее составляет 1 случай на 50 000 новорожденных.
«Детская неврология», О.Бадалян
Популярные статьи раздела
