Внутриклеточные липоидозы (патогенез)
В настоящее время установлено, что амавротические идиотии развиваются вследствие генетически обусловленного нарушения обмена ганглиозидов, которые относятся к классу сфинголипидов. Наиболее полно изучен патогенез болезни Тея – Сакса.
При этой болезни в ганглиозных клетках нервной системы откладываются в большом количестве Gm2-ганглиозиды вследствие отсутствия или резкого снижения содержания фермента гексозаминидазы-А.
Отсутствие этого фермента отмечается уже у эмбриона на 18 – 20-й неделе. У гетерозиготных носителей гена амавротической идиотии Тея – Сакса отмечается умеренное снижение гексозаминидазы-А.
При врожденной форме амавротической идиотии (Нормана – Вуда) имеет место отложение ганглиозида типа Gm3. Биохимический дефект при юношеской форме амавротической идиотии точно еще не установлен.
«Детская неврология», О.Бадалян
Популярные статьи раздела
