Туберозный склероз Бурневилля

Тип наследования аутосомно-доминантный, с неполной пенетрантностью. Известны случаи заболевания, наблюдавшиеся в 4 – 5 – 6 поколениях.

Типична триада симптомов: кожные изменения, эпилептиформные припадки и слабоумие.

Кожные изменения разнообразны: наиболее характерны аденомы сальных желез, располагающиеся на щеках в форме «бабочки» и имеющие вид розовато-желтоватых или красных папул. Встречаются также пигментированные и депигментированные пятна, подкожные фибромы, папилломы, пигментированные бляшки.

В поясничной области иногда обнаруживается своеобразная шероховатость («шагреневая кожа»). Кожные изменения, особенно аденомы сальных желез, появляются обычно к 4 – 6 годам.

Эпилептиформные приступы также отличаются разнообразием: развернутые судорожные, джексоновские, малые типы кивков, абсансов, психомоторные. Нередко приступы являются первым симптомом заболевания, поскольку появляются на первом году жизни.

Слабоумие наблюдается в подавляющем большинстве случаев туберозного склероза. Часто дети отстают в психическом развитии с рождения.

Преобладает тяжелое слабоумие – имбецильность и идиотия.

Среди других симптомов следует отметить опухоли внутренних органов, прежде всего почек и сердца (рабдомиома). На глазном дне обнаруживается новообразование в виде тутовой ягоды. На краниограмме видны тени множественных петрификатов.

Заболевание прогрессирует медленно, но вследствие тяжелого слабоумия больные нуждаются в постоянном уходе и надзоре. Встречаются стертые, абортивные формы туберкулезного склероза.

Лечение симптоматическое: противосудорожное, седативное, общеукрепляющее.

«Детская неврология», О.Бадалян