Новое:
Значительно реже встречаются ситуации, когда в семье еще нет детей, но один или оба супруга имеют наследственную отягощенность. При точно установленном типе наследования и знании пенетрантности мутантного гена можно рассчитывать теоретическую вероятность рождения больного ребенка.
Например, если один из родителей болен хореей Гентингтона, наследующейся аутосомно-доминантно с почти 100% пенетрантностью, риск рождения больного ребенка составляет 50%, т.е. риск появления больного совпадает с вероятностью получения им мутантного гена от больного родителя.
При болезни Шарко – Мари, наследующейся также аутосомно-доминантно, но с пенетрантностью около 30%, делается поправка на невысокую проявляемость: вероятность получения мутантного гена (50%, или 0,5) умножается на показатель пенетрантности (30%, или 0,3), в итоге получается степень риска, равная 0,5X0,3=0,15=15%.
Если в семье двое детей и один из них страдает болезнью Шарко – Мари, а другой здоров, то фенотипически здоровый сибс с вероятностью в 33% является носителем мутантного гена.
При доминантном наследовании возможны 2 фенотипических и 4 генотипических варианта у потомства – Аа, Аа, аа, аа. Если один ребенок с генотипом Аа болен, то для другого возможны с равной вероятностью 3 генотипа – Аа, аа и аа и, таким образом, шанс носительства (Аа) составляет 1/3, или 33%.
Можно рассчитать вероятность рождения больного ребенка у данного фенотипически здорового сибса. Для этого вероятность носительства (0,33) умножается на вероятность передачи мутантного гена потомству (0,5) и на пенетрантность (0,3).
В итоге получаем: 0,33×0,5×0,3=0,05=5%.
«Детская неврология», О.Бадалян
