Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
Предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования. Характерны следующие симптомы: телеангиэктазии, особенно на склерах, прогрессирующие мозжечковые расстройства в виде атаксии, интенционного тремора, скандированной речи, нистагма.
Постепенно присоединяются экстрапирамидные симптомы: гипомимия, гиперкинезы, монотонность, слабая модулированность речи. Часто наблюдается отставание в умственном развитии.
Наряду с кожными и неврологическими проявлениями при синдроме Луи-Бар наблюдается наклонность к заболеваниям легких и дыхательных путей, что может привести к бронхоэктазии, пневмосклерозу. Частые заболевания системы органов дыхания, вероятно, обусловлены дисгаммаглобулинемией.
Синдром Луи-Бар относят к иммунодефицитным состояниям.
Для лечения синдрома Луи-Бар, помимо симптоматической терапии, в последние годы применяется пересадка вилочковой железы, разработанная во II Московском медицинском институте.
Тимус с частью грудины экстирпируют у погибшего новорожденного и подсаживают под кожу бедра больного. В результате операции иммунодефицитное состояние корригируется, что приводит к улучшению состояния больных.
«Детская неврология», О.Бадалян
Популярные статьи раздела
