Мукополисахаридозы (клиническая картина)

Клиническая картина гаргоилизма весьма наглядна, уже с первых месяцев жизни обращают на себя внимание грубые черты лица – нависающий лоб, большой язык, отмечается также гипертелоризм (широко расставленные глазные щели), деформация ушных раковин, неправильный рост зубов.

Грудная клетка деформирована, выражен кифоз в дорсальном или дорсолюмбальном отделе. Пальцы широкие и короткие, выявляется тугоподвижность в мелких суставах, живот большой, отмечается гепатоспленомегалия, часты пупочная и паховые грыжи.

Со стороны сердца отмечается расширение границ относительной сердечной тупости, наличие сердечных шумов, аритмий.

На ЭКГ – признаки диффузного поражения миокарда. Слух и зрение больных постепенно снижаются, развивается помутнение роговиц, на глазном дне – застойные явления, иногда – атрофия зрительных нервов.

В неврологическом статусе отмечаются диффузная мышечная гипотония, общая двигательная заторможенность. Интеллект снижается по мере развития заболевания.

Перечисленные симптомы не обязательно встречаются в «полном наборе» у каждого больного.

«Детская неврология», О.Бадалян