Мукополисахаридозы (I — III тип)
По степени выраженности костных изменений, интеллектуального дефекта, темпу прогрессирования обменных нарушений различают шесть основных типов мукополисахаридозов.
I тип – синдром Гурлер. Характеризуется ярко выраженным симптомокомплексом гаргоилизма и быстрым прогрессированием. Наследование аутосомно-рецессивное.
В моче больных определяется повышенное количество кислых мукополисахаридов – хондроитинсульфата В (дерматансульфата) и гепаритинсульфата (гепарансульфата).
II тип – синдром Гюнтера. Отличается менее выраженными костными деформациями и меньшим снижением интеллекта. Часто вы является тугоухость, пигментный ретинит. Течение более медленное. Тип наследования рецессивный, сцепленный с полом. В моче также определяются хондроитинсульфат В и гепаритинсульфат, но в меньших количествах.
III тип – синдром Санфилиппо (гепаритинурия, полидистрофическая олигофрения). Костные деформации и гепатосиленомегалия незначительны, но слабоумие достигает тяжелых степеней. Наследование аутосомно-рецессивное. В моче много гепаритинсульфата.
«Детская неврология», О.Бадалян
Популярные статьи раздела
