Нейрофиброматоз Реклингаузена

Тип наследования, вероятнее всего, аутосомно-доминантный, с низкой пенетрантностью. Мужчины болеют несколько чаще.

Клиника

Первые проявления болезни наблюдаются обычно в подростковом или юношеском возрасте и значительно реже – с рождения.

Характерные симптомы – опухоли и пигментные пятна на коже и по ходу нервных стволов. Опухоли могут локализоваться в спинальных, черепно-мозговых нервах, корешках спинного мозга.

Встречаются также опухолевые разрастания в головном мозге (церебральная форма). В отдельных случаях наблюдаются нейрофибромы, располагающиеся на веках. Опухоли плотны на ощупь, обычно безболезненны, количество их и размеры значительно варьируют.

Неврологическая симптоматика зависит от локализации опухолей. При церебральной форме возможны эпилептиформные припадки, изменения психики.

При опухолях зрительного и слухового нервов наблюдаются нарушения зрения и слуха. На глазном дне нередко обнаруживаются мелкие узелки и бляшки розовато-желтого и белого цвета, расположенные в сетчатке и на диске зрительного нерва. Заболевание прогрессирует медленно.

Лечение – оперативное удаление опухолей.

Некоторое сходство с нейрофиброматозом отмечается при гипертрофическом интерстициальном неврите Дежерина – Сотта. Гипертрофический интерстициальный неврит наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется выраженной гипертрофией нервных стволов, видимой даже при внешнем осмотре.

Заболевание может, начинаться в подростковом и юношеском возрасте. Наряду с гипертрофией нервных стволов нередко обнаруживаются нейрофибромы и пигментированные пятна, что и придает сходство с болезнью Реклингаузена.

Однако утолщение нервных стволов, иногда на значительном протяжении, не характерно для нейрофиброматоза. Кроме того, при болезни Дежерина – Сотта выражены болевые ощущения, возникающие при движениях и при пальпации нервных стволов. В более поздних стадиях могут обнаруживаться мышечные атрофии, снижение сухожильных рефлексов, деформация стоп и позвоночника. Течение заболевания медленное, возможны относительные ремиссии.

«Детская неврология», О.Бадалян

Вперед →