Этиология и патогенез болезни неизвестны. Полагают, что причиной ее является нарушение функции околощитовидных желез, ведущее к расстройству кальциевого обмена.
Патологическая оссификация возникает еще во внутриутробном периоде жизни.
В пользу такого предположения свидетельствуют следующие факты: отсутствие развития пневматических полостей черепа, в частности гайморовой полости, которая в нормальных условиях образуется на 4-м месяце эмбриональной жизни, случаи выраженной «мраморности» скелета в самом раннем возрасте, даже у трехнедельного ребенка.
Диагноз ставят на основании характерной рентгеновской картины костей. Длительность болезни не более 10—15 лет.
Лечение не эффективно. Рекомендуется применение гормона околощитовидных желез, а в анемической стадии — переливание крови.
«Клиническая гематология», И.А.Кассирский