Синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля и синдром Прадера — Вилли

Синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля и синдром Прадера — Вилли являются врожденными заболеваниями, имеют во многом сходную клиническую картину, в том числе признаками выраженной недостаточности гонад. Наблюдаются у лиц обоего пола; вероятно, вследствие более легкой диагностики чаще описаны у мальчиков.

В 1866 г. Laurence, Moon опубликовали свои наблюдения за больными с ожирением, умственной отсталостью и полидактилией. Впоследствии Bardet (1920). Biedl (1922) дополнили сведения об этих больных, обнаружив у них недоразвитие половых органов и пигментный ретинит. Описано более 400 больных с синдромом Лоренса — Муна — Барде  — Бидля (ЛМББ), из них в отечественной литературе — около 30.

Ожирение, наиболее часто встречающийся при синдроме ЛМББ симптом (в 90% случаев, по данным Bell, 1958), бывает и легким, и тяжелым и чаще отмечается с рождения. У детей иногда снижена толерантность к глюкозе, а в семьях этих больных встречаются лица, страдающие сахарным диабетом и ожирением. Изменения органов зрения обнаруживаются в более старшем возрасте и выражаются, кроме пигментного ретинита, атипичной мелкоточечной ретинопатией, макулярной дегенерацией, офтальмоплегией, микрофтальмией и миопией.

Умственная отсталость проявляется в диапазоне от легкой дебильности до идиотии. Полидактилия (чаще шестипалость кистей и стоп) встречается у 75% больных. У части больных нахолят несахарный диабет, а также поражение почек.

В 1956 г. Prader и Willi описали синдром, характеризующийся также ожирением, умственной отсталостью, гипогенитализмом, множественными дизэмбриональными признаками («готическое» небо, эпикант и другие).

Часто имеются нарушения углеводного обмена по диабетическому типу. В отличие от синдрома ЛМББ при синдроме Прадера — Вилли движения плода во внутриутробном периоде отсутствуют или заметно ослаблены, а затем у ребенка отмечается резкая мышечная гипотония в первые годы жизни.

Этиология

Этиология обоих синдромов остается неясной. Хромосомных нарушений не обнаружено. Большинство авторов относят синдромы к ферментопатиям, обусловленным генной мутацией, хотя это не доказано. При изучении семейного анамнеза у больных с синдромом ЛМББ иногда удается обнаружить у родственников подобное заболевание или некоторые его признаки, особенно часто полидактилию. Мы наблюдали синдром ЛМББ у двух братьев.

«Нарушения полового развития у мальчиков»,
П.М.Скородок, О.Н.Савченко

← Назад
Вперед →