Гаметопатии (мутации)

Типичным следствием генопатии являются наследственные болезни обмена — энзимопатии, болезни с нарушением иммуногенеза — болезнь Брутона (агаммаглобулинемия), лимфопеническая агаммаглобулинемия и др., а также наследственные пороки развития частей тела и внутренних органов, часто имеющих характер синдромов.

Следует учитывать, что, помимо повреждений гамет родителей в период гаметогенеза, гаметы являются носителями генов, унаследованных ими от всех отдаленных предков. Поэтому некоторые авторы расширяют понятие о гаметопатиях и вводят в это понятие поражение не только гамет родителей, но и более отдаленных предков пробанда.

Ответственным материальным субстратом за передачу наследственных болезней они считают генопатии
— патологию генов, в которую включаются патологические мутации генов родителей и предков пробанда.

Кроме генопатии
— локального точечного поражения генетического аппарата ядра гаметы вследствие мутации генов, — в период гаметогенеза может возникнуть мутация хромосом в виде изменений их числа и структуры. Мутации хромосом получили название хромосомных аберраций. Хромосомные аберрации возникают чаще всего в момент редукционного деления гамет.

Следствием хромосомных аберраций являются хромосомные болезни, которые, однако, в большинстве случаев не наследуются, так как их носители чаще умирают в детстве или являются бесплодными. Типичными примерами хромосомной болезни являются болезнь Дауна (трисомия по 21-й паре аутосом), синдром Патау (трисомия по 13 — 15-й паре аутосом), синдром Шерешевского — Тернера (моносомия половой хромосомы — 45 * 0) и др.

Наиболее часто встречающейся хромосомной болезнью является болезнь Дауна, встречающаяся у новорожденных в соотношении 1:600, 1:700. Клинически у детей с рождения отмечается выраженная задержка умственного и физического развития.

Больные имеют типичный внешний вид
— косой разрез глаз, западающая спинка носа, высокое небо, низкое расположение маленьких ушных раковин, выраженная гипотония мышц.

Дети редко доживают до возраста взрослого человека и погибают чаще от интеркуррентных заболеваний. У большинства из них обнаруживаются пороки развития сердца и магистральных сосудов (тетрада Фалло и др.), реже — пороки развития пищеварительной и мочеполовой системы.

В головном мозге отмечается недоразвитие больших полушарий, особенно лобных долей с задержкой дифференцировки нейронов, нарушения процессов, миелинизации, нарушения архитектоники кровеносных сосудов мозга.

«Патологическая анатомия», А.И.Струков

← Назад
Вперед →