Относится к группе наследственных нервно-мышечных заболеваний с относительно благоприятным прогнозом. Передается по аутосомно-рецессивному типу или доминантному с низкой пенетрантностью мутанного гена. В основе заболевания, как и при спинальной амиотрофии Верднига — Гоффмана, лежит недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга.
Отмечается дегенерация мышечных волокон, которые могут быть истонченными или, наоборот, гипертрофированными. Между пучками мышечных волокон имеются отложения жировой и соединительной тканей. Внешние признаки заболевания в большинстве случаев проявляются уже в первые дни после рождения.
Основной симптом врожденной миатонии — резко выраженное снижение мышечного тонуса, особенно в нижних конечностях, в несколько меньшей степени страдают мышцы верхних конечностей и туловища.
Активные движения в суставах ограничены, пассивные движения совершаются в большем объеме — разболтанность суставов, из-за чего конечностям можно придать необычное положение: положить ногу за голову, при тыльном сгибании кисти она может касаться предплечья и т. д.
Сухожильно-периостальные рефлексы обычно снижены или даже не вызываются, что зависит от выраженности гипотонии. Фибриллярные подергивания не наблюдаются. Мышечные атрофии отсутствуют. Патологический процесс не распространяется на мышцы лица, языка, мягкого нёба. Больные миатонией весьма склонны к простудным заболеваниям. Течение заболевания, как правило, регредиентное или стационарное.
«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович