Нарушения обмена (Исследование активности ферментов)

Исследование активности ферментов в настоящее время доступно пока только крупным, хорошо оснащенным биохимическим лабораториям.

Поэтому в клинической практикепринято использовать так называемые скринирующие качественные пробы или тесты, которые позволяют в ряде случаев сузить направление поиска дефектного фермента и повысить эффективность углубленного биохимического анализа [Барашнев Ю. И., Вельтищев Ю. Е., 1978; Stanbury J. В., 1972; Sparkes R. A., Wright S. W., 1974; Clayton В. E., 1976].

Такой подход принято называть двухэтапным обследованием крупных многопрофильных больницах тесты первого этапа можно проводить в клинической лаборатории и, основываясь на их результатах, обращаться в специализированные научно-исследовательские учреждения для проведения дальнейшего обследования, ставя перед исследователями конкретные вопросы.

Ниже мы остановимся главным образом на качественных, и полуколичественных тестах и различного рода нагрузочных пробах, которые доступны для проведения в клинических условиях. Методики второго этапа можно найти в специальных руководствах.
Диагностика наследственных нарушений обмена аминокислот

Для диагностики наследственных заболеваний обмена аминокислот на первом этапе используют качественные биохимические и полуколичественные микробиологические тесты.

Основная задача первого этапа — выявить детей с изменением концентрации аминокислот в моче и крови (гипераминоацидурий и гипераминоацидемий).

«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба

← Назад
Вперед →