Внутриклеточные липоидозы

К внутриклеточным липоидозам относятся амавротические идиотии, болезнь Ниманна – Пика и болезнь Гоше.

Амавротическая идиотия или цереброретинальная дегенерация – группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующим снижением зрения и развитием деменции в сочетании со спастическими параличами и другими неврологическими симптомами.

Различают следующие формы амазротических идиотии:

  • врожденная форма Нормана – Вуда;
  • раннедетская (инфантильная) форма – болезнь Тея – Сакса;
  • позднедетская форма Бильшовского – Янского;
  • юношеская форма Баттена – Шпильмейера – Фогта;
  • поздняя форма Куфса.

Амавротические идиотии являются наследственными заболеваниями с аутосомно-рецессивным типом наследования. Чаще других форм встречается инфантильная форма Тея – Сакса. Эта форма амавротической идиотии имеет этническое предрасположение и гораздо чаще встречается в еврейской популяции, среди выходцев из Восточной Европы – Литвы, Польши, некоторых областей Украины.

Болезнь Тея – Сакса в данной популяции встречается с частотой 1 случай на 6000 новорожденных, тогда как во всей популяции частота ее составляет 1 случай на 50 000 новорожденных.

«Детская неврология», О.Бадалян

Вперед →