Фенилкетонурия (диагностика)
Диагноз заболевания ставят на основании клинической картины и биохимических исследований. Биохимические исследования проводят в несколько этапов. Вначале устанавливают, предварительный диагноз с применением качественных или полуколичественных методов.
Широко распространена проба Фелинга: прибавление к моче больного нескольких капель 5% раствора треххлористого железа и уксусной кислоты вызывает зеленое окрашивание.
Существуют также специальные индикаторные бумажки и карандаши, пригодные для массовых «отсеивающих» обследований (скрининг-тесты).
Однако проба Фелинга не является специфичной по отношению к фенилкетонурии и может быть положительной и при других нарушениях аминокислотного обмена. Кроме того, чувствительность пробы невысока.
Поэтому при положительных или сомнительных результатах необходимо проведение точных количественных исследований в отношении содержания аминокислот в моче и крови, для чего применяют хроматографические методы, автоматические аминокислотные анализаторы.
В неясных случаях производят нагрузку фенилаланином (100 – 200 мг внутрь), после чего исследуют его содержание в крови и моче.
«Детская неврология», О.Бадалян
Популярные статьи раздела
