Болезнь Гоше
Болезнь Гоше – наследственно обусловленное нарушение обмена глюкоцереброзидов, в основе которого лежит накопление и отложение их в клетках ретикуло-эндотелиальной системы.
Известны две формы болезни Гоше – детская, характеризующаяся аутосомно-рецессивным типом наследования, и ювенильная, имеющая аутосомно-доминантный тип наследования.
Патоморфология
При болезни Гоше в нервной системе происходит дегенерация и потеря нейронов в парието-окципитальной зоне коры и базальных ганглиях. В клетках печени, селезенки, лимфатических узлов, легких находят так называемые клетки Гоше, имеющие большие размеры (до 100 мкм). Они происходят из ретикулярных клеток и заполнены глюкоцереброзидом.
Скопление перегруженных липидами клеток в костном мозге ведет к разрушению костного мозга – панмиелофтизу.
Патогенез
Метаболический дефект при болезни Гоше развивается вследствие дефицита энзима, катализирующего отщепление глюкозы от глюкоцереброзида. Это приводит к накоплению цереброзидов и отложению их в клетках ретикуло-эндотелиальной системы.
«Детская неврология», О.Бадалян
Популярные статьи раздела
