Новое:
Детская форма болезни Гоше имеет быстрое и злокачественное течение. При этой форме наблюдается сочетание церебральной и висцеральной патологии, что сближает ее клинически с классической формой болезни Ниманна – Пика.
Церебральная симптоматика характеризуется отставанием психического развития, появлением судорог тонико-клонического характера, развитием гипертонии или гипотонии мышц, ригидности затылочных мышц.
Висцеральная симптоматика характеризуется значительным увеличением живота, что связано с увеличением размеров печени и селезенки, развитием признаков дыхательной недостаточности вследствие инфильтрации легких клетками Гоше. Довольно быстро развиваются тяжелая дистрофия, кахексия. Течение заболевания неуклонно прогрессирующее. Смерть наступает через 1 – 1,5 года от начала заболевания.
Ювенильная форма наблюдается у детей различного возраста и у взрослых и отличается хроническим, доброкачественным течением. При ней не страдает нервная система. Клиническая картина заболевания складывается из гепатоспленомегалии, анемии, геморрагического синдрома, поражения трубчатых костей.
Остеодистрофии могут явиться причиной спонтанных переломов и деформаций скелета. Течение заболевания длительное. Смерть может наступить в связи с резким ослаблением иммунологической реактивности и присоединением инфекционных заболеваний.
Дифференциальную диагностику следует проводить с болезнью Тея – Сакса и болезнью Ниманна – Пика. Помогает диагностике обнаружение в пунктате костного мозга или селезенки клеток Гоше.
Специфического лечения болезни Гоше нет.
«Детская неврология», О.Бадалян
