Генные болезни

Наиболее типичными генными болезнями являются наследственные заболевания обмена Веществ или молекулярные болезни. Развитие их обусловлено мутацией генов, регулирующих синтез белков. В результате мутации синтез специфического белка нарушается или вовсе прекращается. Сейчас известно более 500 форм таких болезней.

Генные болезни условно делят на 3 группы:

развивающиеся в связи с синтезом белковых молекул с неправильной структурой (гемоглобинозы S, С, Д и другие, распространенные среди народов Азии и Африки);
обусловленные выпадением синтеза молекулы белка (гемофилия, афибриногенемия, анальбуминемця, агамма-глобулинемия и др.);
связанные с нарушением функции белковых молекул (энзимопатии).

В патогенезе энзимопатии основным является нарушение превращения одного вещества в другое из-за отсутствия синтеза или слабой активности фермента.

В результате в организме происходит нарушение в обменной цепи — дефицит ряда последующих продуктов обмена и накопление в значительных количествах исходного вещества, вызывающего токсический эффект. Один фермент стимулирует лишь одну реакцию превращения вещества и контролируется одним геном.

Цепочка обменных превращений часто бывает длинной и сложной, и процессы изменения веществ в ней контролируются многими генами. В связи с этим наблюдаются различные вариации наследственных заболеваний из-за возможных мутаций в различных генах, контролирующих отдельные звенья обменного процесса. Например, в обмене аминокислоты фенилаланина наблюдается три генетически обусловленных блока, результатом которых являются заболевания фенилкетонурия, алкаптонурия и альбинизм.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

Популярные статьи раздела