Мультифакториальные заболевания

Возникновение врожденных пороков развития может быть связано не только с наличием патологических мутаций, не только с неблагоприятным влиянием факторов внешней среды, но и при сочетанном воздействии на формирование организма наследственных и внешнесредовых факторов. Такие болезни именуются мультифакториальными.

Развитие их обусловлено, с одной стороны, наличием неблагоприятных факторов среды, способствующих реализации информации с мутантного гена и таким образом повышающих его пенетрантность, усиливающих выраженность (экспрессивность) врожденного заболевания, с другой стороны, в связи с первичным воздействием неблагоприятных внешнесредовых факторов на слабые звенья в генотипе формируется таким образом порочный фенотип. Больные с мультифакториальными заболеваниями составляют наиболее обширную группу в соматических стационарах.

К заболеваниям такого рода относятся: инфекционно-аллергические, неврозы, психозы, эпилепсия, многие эндокринные болезни, заболевания сердца, легких, печени, почек, желудка, кишечника и других органов. К группе мультифакториальных заболеваний можно отнести и целый ряд врожденных пороков развития, таких, как врожденный вывих бедра, врожденная косолапость, расщелины губы и нёба, пилоростеноз и др.

Для мультифакториальных заболеваний характерны:

высокая частота их у родственников заболевшего по сравнению с другими семьями;
выраженный клинический полиморфизм в разных семьях;
увеличение риска заболевания при наличии в семьях двух пораженных или тяжело больных;
сходные и промежуточные формы заболевания в родословной (клинический континуум) и др.

Установление причастности заболевания к группе мультифакториальных, выяснение неблагоприятных внешнесредовых факторов, играющих при этом этиологическую роль, установление наследственного предрасположения у отдельных людей к определенным заболеваниям позволяют выделять группы риска и вести среди них целенаправленную профилактику.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

Популярные статьи раздела