Гликогенозы

Это врожденные энзимопатии, обусловленные недостаточной активностью или отсутствием отдельных ферментов, катализирующих отдельные звенья многоступенчатого процесса превращения гликогена в глюкозу. Более детально изучены 6 типов гликогенозов. Первые признаки болезни при I и II типах могут наблюдаться уже в период новорожденности. Гликогеноз I типа (гепаторенальный, болезнь Гирке). Встречается чаще других форм.

Наследование аутосомно-рецессивное. Развивается в связи с пониженной активностью фермента глюкозо-6-фосфатазы. В результате гликоген накапливается в печени и при голодании не превращается в глюкозу. Гипогликемия ведет к усилению липолиза, ацетонемии и ацидозу. В период новорожденности отмечается необычно большая печень. Гликоген также откладывается в почках.

Размеры селезенки не увеличены. Кратковременное голодание ребенка вызывает появление признаков гипо-гликемии и ацидоза. Физическое развитие детей задерживается. Для профилактики гипогликемии рекомендуется ребенка с болезнью Гирке кормить более часто с увеличенным количеством белка в рационе. При возникновении признаков гипогликемии и ацидоза внутривенно вводят глюкозу и бикарбонат натрия.

Гликогеноз II типа (генерализованный, болезнь Помпе) — наиболее злокачественная форма гликогенозов. Развивается в связи с пониженной активностью лизосомной альфа-глюкозидазы, следствием чего является накопление гликогена в клетках различных органов и тканей. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Признаки болезни: снижение аппетита, рвота, мышечная слабость, одышка, цианоз — могут появиться уже со второго месяца жизни. При этом отмечается необычно большое сердце, слабость поперечнополосатой мускулатуры. В дальнейшем развивается сердечная и дыхательная недостаточность, и дети погибают в первые годы жизни.

Диагноз ставят на основании обнаружения большого количества гликогена в лейкоцитах крови и в мышечных волокнах, взятых при биопсии поперечнополосатых мышц. В отличие от болезни Гирке при гликогенозе II типа гипогликемия натощак не развивается, пробы с нагрузкой глюкозой и галактозой, а также реакции на введение адреналина или глюкагона нормальные. Лечение симптоматическое. Борьба с сердечной и дыхательной недостаточностью.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

← Назад
Вперед →