Новое:
Болезнь Ниманна – Пика наблюдается чаще в раннем детском возрасте и характеризуется сочетанием церебральной симптоматики и гепатоспленомегалии. В начале болезни наблюдается отказ ребенка от пищи, периодически рвота, увеличение печени и селезенки.
Наряду с этим происходит задержка и отставание психического развития, развиваются спастические парезы, глухота, слепота. В 20 – 30% случаев наблюдается симптом «вишневой косточки» в области желтого пятна при осмотре глазного дна. Кожные покровы принимают серовато-желтый оттенок.
Болезнь Ниманна – Пика имеет несколько клинических вариантов: А, В, С, D.
Тип А рассматривается как классическая болезнь Ниманна – Пика с началом в раннем детском возрасте и летальным исходом в возрасте от 1 до 3 лет. Отмечается сочетание резко выраженной гепатоспленомегалии с тяжелым поражением центральной нервной системы. Тип В характеризуется тяжелыми висцеральными поражениями (гепато-лиенальный синдром), ко без поражения нервной системы.
Тип С отличается более доброкачественным течением, незначительным увеличением печени и селезенки и поздним развитием поражения центральной нервной системы.
Тип D – атипичные случаи, протекающие по типу подострого гепатита с переходом в цирроз печени.
Дифференциальную диагностику проводят с другими внутриклеточными липоидозами и лейкодистрофиями. От болезни Тея – Сакса и лейкодистрофий болезнь Ниманна – Пика отличается увеличением печени и селезенки, от болезни Гоше – обнаружением клеток Ниманна – Пика в стернальном пунктате или в пунктатах селезенки.
Специфического лечения не существует.
«Детская неврология», О.Бадалян
