Лейкодистрофии (метахроматическая лейкодистрофия)
Клиническая дифференциация отдельных форм лейкодистрофии крайне трудна и основана прежде всего на биохимических исследованиях.
Наиболее известны четыре формы:
-
метахроматическая лейкодистрофия Гринфилда – Шольца;
-
глобоидноклеточная лейкодистрофия Краббе – Бенеке;
-
суданофильная лейкодистрофия Пелицеуса – Мерцбахера;
-
лейкодистрофия Галлервордена – Шпатца.
Основным клиническим отличием этих форм является динамика нарастания симптомов – наиболее быстро прогрессирует форма Краббе – Бенеке и наиболее медленно – форма Пелицеуса – Мерцбахера.
Метахроматическая лейкодистрофия получила свое название в связи с обнаружением метахроматических включений в нервных стволах и клетках при гистологическом исследовании. Под метахро-мазией понимают такие явления, когда отдельные компоненты гистологического препарата окрашиваются в цвет, отличающийся от цвета красителя.
В частности, при форме Гринфилда – Шольца применение голубых красителей обнаруживает наличие коричневатых включений. Для клинической диагностики метахроматической лейкодистрофии важен тот факт, что золотисто-коричневатые тельца определяются и в осадке мочи при окрашивании толуидиновым синим. Этот метод применяется как экспресс-тест диагностики этой формы.
Метахроматическая лейкодистрофия начинается в возрасте 2 – 3 лет с нарастающих спастических явлений, судорожных припадков и деменции. Заболевание быстро прогрессирует. Припадки учащаются, приводя иногда к развитию децеребрационной ригидности и летальному исходу в эпилептическом статусе.
«Детская неврология», О.Бадалян
Популярные статьи раздела
