Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля – Линдау

Тип наследования аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. Лица мужского пола болеют чаще.

При обследовании наиболее отчетливые изменения обнаруживаются на глазном дне: ангиоматоз сетчатки, множественные аневризмы, кисты, дегенерация сетчатки. Оба глаза поражаются в 50% случаев.

Помимо глазных изменений, отмечаются симптомы поражения мозжечка – атаксия, нистагм, скандированная речь, адиадохокинез.

В мозжечке патоморфологически обнаруживаются множественные кисты. В неврологическом статусе выявляются также признаки внутричерепной гипертензии.

Заболевание неуклонно прогрессирует. Для лечения применяют дегидратационные средства, рентгенотерапию.

«Детская неврология», О.Бадалян

Вперед →