К одной из важных задач клинической генетики относится дифференциальная диагностика наследственных болезней и их фенокопий, т. е. ненаследственных заболеваний, имеющих аналогичную симптоматику.
Разграничение подобных вариантов имеет значение для терапии и прогноза. Встречаются также случаи, когда наследственно обусловленное заболевание протекает по типу воспалительного процесса, опухоли, что также требует тонкой дифференциальной диагностики.
Наследственные нервно-мышечные заболевания:
-
первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (ювенильная форма Эрба – Рота, псевдогипертрофическая форма Дюшенна, плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи – Дежерина и др.);
-
вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии (невральная амиотрофия Шарко – Мари, спинальные амиотрофии Верднига – Гоффманна, Кугельберга – Веландера, Арана – Дюшенна и врожденная миатония Оппенгейма);
-
миотония Томсена, миотоническая дистрофия Куршманна – Баттена – Штейнерта.
-
периодический семейный паралич (пароксизмальная миоплегия Вестфаля).
«Детская неврология», О.Бадалян
