Наследственные болезни обмена, протекающие с поражением нервной системы

Наследственные болезни обмена, протекающие с поражением нервной системы:

• фенилкетонурия;
• мукополисахаридозы (гаргоилизм), болезнь Марфана;
• нейролипидозы (амавротические идиотии, болезнь Ниманна – Пика, болезнь Гоше, лейкодистрофии).

Факоматозы (нейрофиброматоз Реклингаузена, туберозный склероз Бурневилля, энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге – Вебера, атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар, цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля – Линдау).

Системные дегенерации

I. С преимущественным нарушением координации движений (атаксия Фридрейха, атаксия Пьера – Мари, оливо-понто-церебеллярная дегенерация, денто-рубральная дегенерация и др.).

II. С преимущественным поражением подкорковых узлов (гепато-церебральная дистрофия Вильсона – Коновалова, деформирующая мышечная дистония, хорея Генгингтона, семейный тремор Минора).

III. С преимущественным поражением кортико-спинального пути (семейный спастический паралич Штрюмпеля, боковой амиотрофический склероз).

В данной главе также дано описание таких заболеваний, как миастения и сирингомиелия. Хотя эти болезни нельзя безоговорочно включить в группу наследственных, знание их клинических проявлений имеет значение для дифференциальной диагностики с некоторыми гередо-дегенерациями.

«Детская неврология», О.Бадалян

Популярные статьи раздела

• Фенокопии наследственных нервно-мышечных заболеваний
• Диагноз болезни Тея – Сакса
• Семейная атаксия Фридрейха
• Профилактика болезней ЦНС (степень риска)
• Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)
• Болезнь Ниманна – Пика
• Семейная атаксия Фридрейха (диагноз)
• Фенилкетонурия (клиника)
• Болезнь Ниманна – Пика (клиника)
• Семейная атаксия Мари